일반적증상

일반적으로 골수이형성증후군을 확진할 수 있는 특징적인 증상은 없으며, 급성 백혈병이나 재생불량성 빈혈에서도 발생하는 범혈구감소증에 따른 증상들이 나타납니다. 
즉 적혈구 감소로 인해 빈혈이 나타날 수 있는데 빈혈이 심하면 쉽게 피로감과 전신 쇠약감을 느끼고, 운동시에는 호흡곤란 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 
백혈구의 감소로 인한 면역 저하로 잦은 감염과 혈소판 감소로 피부에 멍이 드는 출혈성 경향과 같은 증상도 나타납니다. 
그 밖에 비장이 커져 있는 경우도 20% 정도 됩니다.

진단방법

진단은 말초혈액과 골수검사 소견을 종합하여 하게 됩니다. 

말초혈액검사를 통해 빈혈이나 백혈구 감소, 혈소판 감소 등 혈구감소증을 알 수 있고, 모세포 혹은 비정상적인 형태의 세포를 관찰할 수 있습니다. 
골수검사를 통하여 확진을 하게 되는데 골수내 조혈세포의 밀도, 모세포의 수, 세포의 이형성변화를 관찰할 수 있습니다. 
약 50% 이상에서 염색체의 이상을 보이는데, 5, 7, 20번 염색체의 소실이나 8번 세염색체(정상 염색체보다 한 개가 더 많은 경우)소견 등을 보이게 됩니다.

핵이 두 개로 갈라진 거대 이형성 적혈구가 우측 하단에 보이고, 핵 모양이 비정상적인 백혈구들이 여러 개 관찰됩니다 (화살표).

진행단계

진행단계

같은 골수이형성증후군이라도 다른 진행단계를 보입니다. 예후가 좋은 5번 염색체 소실이나, 불응성철아구성(철적혈모구성) 빈혈형은 질병 진행에 몇 년이 걸리지만 단일 7번염색체 형과 같은 경우 질병이 몇 달 만에 진행할 정도로 빠릅니다. 환자분들은 대개 빈혈 및 혈소판 감소 등으로 장기간 수혈을 받다가 질병이 진행하면서 백혈병으로 진행하기도 하고, 점차로 몸이 쇠약해지면서 감염이 생겨 사망에 이르는 경우가 많습니다.

골수이형성증후군의 예후

골수이형성증후군은 백혈병과 마찬가지로 고형암에서 사용되는 병기를 적용할 수 없습니다. 그 이유는 진단 시에 이상세포들이 혈액을 따라 전신에 퍼져 나타나기 때문입니다. 따라서 골수이형성증후군의 경우 병기 대신 국제 예후 점수 시스템에 따라 위험군으로 분류합니다. 
국제 예후 점수 시스템은 골수의 모세포의 정도, 염색체 이상의 종류, 세포감소 정도 등의 예후인자에 따라 점수 범위가 다르며, 점수의 합계로 위험군을 4개로 나누고 있습니다.

* 좋음 : 정상염색체, Y염색체의 소실, 5번 염색체의 소실, 20번 염색체의 소실

   중간 : 나머지 염색체의 이상

   나쁨 : 3개 이상의 염색체 이상이 동시에 나타나는 경우 또는 7번 염색체의 이상

** 혈구감소의 정의: 혈색소 10g/dL 미만, 혈소판 100,000/uL 미만, 절대호중구 1500/uL 미만