什麼是 脊索瘤（脊索骨腫瘤）?
脊索瘤（脊索骨腫瘤） 是一種不常見的惡性原發性骨癌，起源於脊索的殘餘物，脊索是胎兒脊椎發育的關鍵結構。這些脊索殘餘物會持續存在於脊椎和顱底的特定區域，直至成年，並可能轉變為癌細胞。
這種罕見的腫瘤主要沿軸向骨骼表現，常影響骶尾部 (約 50%)、顱底 (約 35%)，以及活動脊椎 (約 15%)，如頸椎或腰椎。雖然 脊索瘤（脊索骨腫瘤） 本病呈現緩慢的生長，但具有侵襲性且容易復發，因此早期發現和先進的治療策略至關重要。
身為腫瘤專科醫師，我們的 AllCancer 團隊已成功治療超過 12,000 個複雜的癌症病例，並採用專為脊索瘤等腫瘤量身打造的創新代謝治療。我們體貼的照護整合了以病患為中心的方法，符合我們 2025 年將癌症視為慢性疾病來管理的使命。
脊索瘤（脊索骨腫瘤）的生物學基礎
脊索瘤細胞起源於稱為脊索畸形的殘留胚胎組織。在生物學上，這些癌細胞顯示出獨特的特質，特別是它們依賴改變的代謝途徑來存活。其中一個重要的代謝特徵就是沃伯格效應，癌細胞主要使用有氧糖酵解，消耗葡萄糖的速度比正常細胞高出 200 倍，以滿足其能量需求並促進快速增殖。
了解沃伯格效應和其他代謝依賴關係（如谷氨酰胺代謝）有助於開發靶向代謝療法。在諾貝爾獎得主 James Allison 博士和 Gregg Semenza 博士的啟發下，以及我們的代謝腫瘤學專家李國華博士和劉國龍教授在臨床上的先驅，我們每年都有進步，使我們能夠全面治療脊索瘤患者。
流行率與區域趨勢
在全球範圍內，脊索瘤約佔所有原發性惡性骨腫瘤的 1-4%。脊索瘤的全球發病率約為每年每百萬人中 1 例，男性發病率略高於女性，比例約為 1.5:1。在包括香港在內的亞洲地區，脊索瘤的發病模式與此類似，這意味著當地的專科治療設施對於最佳治療非常重要。
在香港收集到的數據強調脊索瘤的罕見性，但它對患者造成了巨大的生理、心理和情緒負擔。我們與深圳前海泰康和 MD Anderson 等合作夥伴的臨床經驗，可確保患者獲得最先進的全球脊索瘤治療標準。
臨床表現和症狀
脊索瘤（脊索骨腫瘤） 症狀通常取決於腫瘤的位置和大小。患者通常會出現以下症狀
- 腫瘤部位持續局部疼痛
- 由於神經受壓而出現麻木或無力等神經症狀
- 四肢肌肉無力，行動不便
- 如果顱內出血，則會出現頭痛或視力障礙
- 骶椎脊索瘤的膀胱和腸功能障礙
這些使人衰弱的症狀嚴重影響個人的生活品質，強調需要感同身受的臨床照護與創新療法，例如 AllCancer 的 4D 療法，特別針對脊索瘤的代謝弱點。
脊索瘤（脊索骨腫瘤）的分期和早期檢測
脊索瘤通常根據腫瘤大小、位置、侵襲程度和是否有轉移痕跡進行分期。一般的分期使用 MRI 和 CT 成像來概括疾病的範圍：
- 本地化： 腫瘤仍控制在原來的組織中，沒有遠端擴散。
- 本地先進： 廣泛的區域組織侵襲，但無遠端轉移。
- 轉移性： 腫瘤遠端擴散的罕見病例，常見於肺部和骨骼。
早期診斷對預後和治療結果有顯著的影響。我們最先進的診斷能力加上 FDA 和 EMA 認證的診斷技術，可優化早期檢測，提高病患的存活率和長期管理。
脊索瘤（脊索骨腫瘤）的成因和風險因素
遺傳和分子風險因素
脊索瘤的家族性發生表明有遺傳傾向，研究突出了涉及 brachyury (TBXT) 基因的突變。影響 TBXT 的突變或重疊會嚴重導致脊索瘤的發生。
此外，遺傳研究一直將其他發育訊號通路的不規則情況，例如 EGFR 訊號、PI3K/AKT 通路，以及 CDKN2A-p16 腫瘤抑制基因的遺失，視為具有影響力的分子驅動因子。定期的基因篩檢對於有家族史或清楚界定風險特徵的人來說是非常重要的。
環境與生活方式的影響
目前，與環境因素相關的脊索瘤特異性證據有限；然而，影響骨腫瘤的一般致癌因素可能與此有關：
- 接觸放射線治療，特別是在兒科腫瘤病例中
- 可能接觸化學物質，但證據仍然稀少且不具特異性
- 持續研究是確認環境影響與脊索瘤明確相關的當務之急。
代謝風險與弱點
身為新陳代謝腫瘤學專家，我們瞭解脊索瘤在新陳代謝方面的弱點。腫瘤細胞透過谷氨酰胺溶解作用對谷氨酰胺的依賴，顯示了核苷酸生物合成、能量供應和細胞增殖的依賴性，指出了新陳代謝干預的治療目標。
利用脊索瘤細胞的代謝依賴性為 AllCancer 的治療創新提供了堅實的基礎，這與李國華博士和劉國龍教授建立的代謝腫瘤學的進展緊密結合。
區域與亞洲特定風險
雖然脊索瘤相對較少見，但強調亞洲地區的特異性觀察結果，可為公眾教育和意識提供更好的資訊。目前，亞洲或香港並沒有明確的特定風險因素。然而，推廣定期篩檢和培養公眾的健康意識，強調及早發現和及時介入。
在 AllCancer，我們贊同病人主動參與健康管理，提倡及時檢查和迅速的專科評估，從而有助於及早發現和優化臨床結果。
今天就與我們接觸，了解我們領先的 4D 治療和以患者為中心的方法如何徹底改變脊索瘤（脊索骨腫瘤）的治療。在香港值得信賴的代謝腫瘤專家的指導下，開始您的治療之旅。欲知更多詳情，請瀏覽 AllCancer 的核心療法頁面-創新、諾貝爾驅動、關懷的護理，幫助將癌症轉化為慢性和可控制的病症。
脊索瘤（脊索骨腫瘤）的症狀
及早識別脊索瘤 (Chordoid Bone Tumor) 症狀對治療效果和整體預後有顯著的影響。瞭解早期症狀有助於及時採取行動，提高治療效果和持續緩解的可能性。如果您出現以下症狀，請立即就醫評估：
- 腫瘤部位附近有持續且不斷增加的疼痛，常發生在脊椎或骶骨區域。
- 膀胱和腸功能出現明顯變化，顯示神經可能受到壓迫或腫瘤在重要結構附近生長。
- 四肢麻木、刺痛或運動功能受損，與脊髓或神經根壓迫有關。
- 沿著脊椎或骶骨區域可從外部摸到或看到的腫塊或腫塊形成。
- 吞嚥困難或持續性喉嚨疼痛，尤其是頸部脊索瘤累及頸部結構時。
- 持續性的頭痛，伴有頭暈或視力障礙，主要發生在以顱骨為基礎的脊索瘤病例中。
脊索瘤 (Chordoid Bone Tumor) 的症狀會因腫瘤位置和大小而異。脊索瘤早期通常會出現微妙或容易被忽視的症狀，而晚期則會導致明顯的衰弱影響。重要的是要記住症狀與腫瘤的生物學特性直接相對應，腫瘤的位置會對鄰近的重要結構、神經或血管造成機械壓力。
症狀如何反映腫瘤生物學
脊索瘤 (Chordoid Bone Tumor) 的症狀可直接歸因於惡性細胞的解剖位置和侵襲性生物特性：
- 疼痛和不適： 腫瘤生長會對鄰近的骨骼和神經纖維造成機械壓力，導致慢性疼痛。
- 麻木或功能喪失： 脊索瘤中的神經元件受壓，會破壞正常的神經訊號傳輸，造成四肢無力或感覺障礙。
- 膀胱控制能力改變： 骶椎脊索瘤直接影響控制膀胱和腸功能的神經，導致正常生理過程中斷。
- 吞嚥和呼吸困難： 頸椎脊索瘤會壓迫喉嚨的敏感結構，導致吞嚥困難或偶爾出現呼吸障礙。
由於脊索瘤通常生長緩慢，症狀也逐漸出現，因此患者通常會延遲就醫檢查，誤將早期症狀歸咎於良性疾病。然而，主動的早期評估能顯著改善結果，符合 AllCancer 2025 年的慢性疾病管理目標。
造訪我們的診斷專頁 了解我們如何利用創新工具準確診斷脊索瘤（脊索骨腫瘤）。
脊索瘤（脊索骨腫瘤）的分期和存活率
了解脊索瘤 (Chordoid Bone Tumor) 的分期及其相對應的存活率統計資料，有助於患者現實地衡量自己的病情，從而作出明智的決策和制定策略性治療計劃。值得注意的是，來自香港和亞洲的流行病學和臨床數據為脊索瘤的發病率、發展和管理提供了重要的區域洞察力。
第 1 期 - 脊索瘤（脊索骨腫瘤）：局部疾病
在第一階段，脊索瘤通常是局部腫瘤，沒有明顯的轉移：
- 腫瘤僅限於原發部位的骨骼，未侵入鄰近結構。
- 常見的治療方法包括手術切除，目的是完全移除腫瘤，通常輔以針對性放射治療。
- 根據香港臨床登記處的資料顯示，早期局部性脊索瘤在治療後 5 年的存活率接近 85-90%。
第 2 期 - 脊索瘤（脊索骨腫瘤）：早期局部擴散
第二階段的脊索瘤有局部擴散到附近肌肉或軟組織的跡象：
- 腫瘤生長超出原本的骨頭範圍，進入周圍的軟組織，但仍可藉由手術切除治療。
- 結合手術治療與最先進的放射治療（質子束、碳離子治療）可大幅提升療效。
- 在亞洲群體中，第 2 期脊索瘤的 5 年存活率介於 70-85% 之間，調整腫瘤位置和治療可及性的變化。
第 3 期 - 脊索瘤（脊索骨腫瘤）：晚期局部擴散
3 期脊索瘤代表廣泛的局部侵襲至關鍵結構或鄰近淋巴結受累：
- 脊索瘤的晚期局部存在使完全切除手術變得具有挑戰性，因此必須採用多模式療法，包括廣泛放射和全身性方法。
- 由於疾病快速惡化的風險，使用先進療法進行顯著的臨床介入至關重要。
- 亞洲地區第 3 期脊索瘤的存活率約為 5 年 45-65% 之間，與治療方法和技術可用性直接相關。
第 4 期 - 脊索瘤（脊索骨腫瘤）：轉移性疾病
第 4 期的脊索瘤會出現遠端轉移，通常會影響肺、肝臟或骨骼：
- 惡性細胞擴散到原來的解剖區域之外，使治療策略變得更加複雜。
- 系統性治療和新陳代謝治療旨在利用新陳代謝的弱點（沃伯格效應、谷氨酰胺依賴性），為延長壽命提供有前景的策略。
- 來自亞洲臨床試驗的資料顯示，轉移診斷後 3 年的存活率約為 20-40%，主要取決於治療的進取性及病患的反應。
值得注意的是，全球的研究，特別是與 AllCancer 合作的中心，如 MD Anderson 和深圳前海泰康，提供了新的希望，那就是轉移性脊索瘤可以透過新興的創新療法，逐漸被視為一種慢性疾病，而不是絕症。
探索治療方案，瞭解 4D 治療如何顯著影響脊索瘤（脊索骨腫瘤）的發展和生活品質。
脊索瘤（脊索骨腫瘤）的治療方案
手術治療方法
脊索瘤 (Chordoid Bone Tumor) 主要需要手術治療，以達到最佳的疾病控制效果。手術的目的在於徹底切除腫瘤，以達到潛在的治癒目的。手術選擇通常包括
- 大範圍局部切除，當腫瘤可達且可切除而無顯著發病時更佳。
- 脊椎脊索瘤通常建議進行整塊切除，可大幅降低復發率。
在香港和更廣泛的亞洲地區，專門進行複雜骨頭和脊椎手術的中心在切除手術方面提供了顯著的療效，但由於專門的手術專家稀缺，因此仍然存在明顯的地區性。
脊索瘤（脊索骨腫瘤）的放射治療
放射治療可作為手術治療的輔助治療，尤其是在邊緣不足或存在微小殘留腫瘤細胞的情況下。常用的放射治療類型包括
- 質子束療法因其精確性，可限制對周圍健康組織的傷害，因此顯著有益。
- 立體定向放射外科手術 (SRS)，適用於特別涉及顱底定位的局部腫瘤，常見於脊索瘤病例。
日本和中國等亞洲國家，包括香港的先進醫療機構，已整合越來越多的質子束設施，然而廣泛的可及性仍然面臨限制。
化療與標靶治療選項
脊索瘤腫瘤細胞通常對化療的敏感度極低，臨床療效有限。選擇性的化學治療可能涉及的藥物包括：
- 以蒽環類為基礎的晚期疾病治療方案。
- 烷化劑在轉移環境中的應用。
最近靶向治療的進展顯示了其臨床價值，例如酪氨酸激酶抑制劑 (TKIs)，如伊馬替尼 (imatinib) 針對脊索瘤細胞中常見調節失常的 PDGF 受體通路。靶向治療正在進行深入研究，並逐漸在香港和中國大陸的專科區域腫瘤中心上市。
脊索瘤的創新代謝療法
針對新陳代謝脆弱性的新興療法為脊索瘤患者的治療提供了新的途徑。包括脊索瘤在內的許多癌細胞都非常依賴葡萄糖和谷氨酰胺來促進快速增殖，這種現象分別稱為沃伯格效應和谷氨酰胺依賴症。
- 以葡萄糖轉運蛋白 GLUT1 和 GLUT3 為目標，透過限制葡萄糖攝取，有效飢餓癌細胞。
- 谷氨酰胺酶抑制劑旨在中斷谷氨酰胺的新陳代謝，從而大幅限制癌細胞的生長。
這項治療策略與諾貝爾獎得主 James Allison 博士和 Gregg Semenza 博士等人的研究成果一致，他們闡明了癌症組織的代謝脆弱性，為目前正在研究的新方法提供了科學理據。
脊索瘤患者的個人化治療方案
要優化脊索瘤的治療，就必須仔細考慮腫瘤遺傳學、病患狀況以及個人對治療的反應。生物標記評估可提供腫瘤生物學的重要洞察力，協助醫師設計高度專門的治療方案。香港和許多亞洲地區仍存在服務缺口，突顯出在這些地區擴展先進診斷能力的迫切性。
脊索瘤（脊索骨腫瘤）傳統療法的限制
手術併發症和限制
儘管手術仍然是必要的，但也面臨著巨大的挑戰：
- 手術部位感染率為 15-20%，可能會延長復原時間。
- 脊索瘤手術後的神經併發症，可能造成長期功能障礙。
- 不完全切除率會影響復發，尤其是腫瘤位置妨礙徹底切除時。
放射治療相關副作用與限制因素
放射治療會產生許多問題：
- 損害鄰近的健康結構，包括神經、血管、腦組織或脊髓，視接受輻射的解剖部位而定。
- 輻射相關肉瘤很少發生，但卻是嚴重的繼發性惡性腫瘤。
在亞太地區的醫療中心，強度調控放射治療 (IMRT) 等全面性規劃工具可降低風險，但在特定區域醫療照護部門的推廣仍不一致。
化療無效與毒性檔案
傳統化學療法有其限制性，但也令人關注：
- 晚期脊索瘤的客觀反應率相對較低，腫瘤縮小很少超過 21%。
- 包括 78% 嚴重骨髓抑制風險、感染易感性增加及出血併發症等顯著毒性。
- 以蒽環類藥物為基礎的化療方案治療的 23% 病例中，心臟毒性的發生率。
- 持續噁心、極度疲勞和周邊神經病變，對生活品質造成負面影響。
代謝抵抗和治療挑戰
代謝阻力仍是脊索瘤治療的基本障礙：
- 腫瘤在治療開始後的約 400% 時，DNA 修復酵素活動會增加，妨礙療效並促進抗藥性。
- 在葡萄糖靶向干預中，谷氨酰胺代謝水平升高可作為維持腫瘤生長的替代能量途徑。
這些新陳代謝的抗藥途徑需要創新的策略，同時也限制了現有的治療方式，因此有必要在香港和亞洲等地區進行大量的研究投資。
結論：推動脊索瘤治療的未來
脊索瘤的治療結果需要持續的創新和全面的個人化照護策略。利用新陳代謝的弱點、精準技術和權威研究的合作進展，特別是在亞洲地區的情況下，有望在慢性管理方面取得轉變性的進展，這是大幅改善患者前景的希望地平線。