什麼是 嚴重血小板增多症 (ET)?
自發性血小板增多症 (ET)，又稱為原發性血小板增多症，是一種罕見的慢性血液疾病，特徵是血液中血小板產生過多。血小板（或稱血小板）可幫助您凝血止血。當血小板的數量遠遠超過正常值時，就會增加血塊形成的風險，可能導致中風和心臟病發作等嚴重病症。了解自發性血小板增多症 (Essential Thrombocythemia，簡稱 ET) 及其生物學基礎，對於有效管理香港及亞洲各地患者的這種慢性疾病是非常重要的。
在細胞層面上，ET 被歸類為骨髓增生性腫瘤 (MPN)--一種骨髓不受控制地製造細胞的病症，與癌症類似。值得注意的是，許多癌細 胞 (包括與自發性血小板增多症 (ET) 相關的癌細胞) 都有獨特的新陳代謝弱點。它們嚴重依賴異常的葡萄糖代謝，稱為 Warburg 效應，癌細胞消耗葡萄糖的速度是正常細胞的近 200 倍。針對這種獨特的新陳代謝特徵，是量身訂做治療的一個有潛力的目標，例如由諾貝爾獎得主 Gregg Semenza 和李國華博士等頂尖專家所開創的革命性新陳代謝腫瘤學治療。
全球和區域流行率
原發性血小板增多症 (Essential Thrombocythemia, ET) 相對罕見，估計全球每年的發病率約為每 10 萬人中 1-2.5 例。由於先進的診斷技術和公眾健康意識的提高，包括香港在內的亞洲地區對 ET 的認知和診斷日益增加。雖然 ET 可發生於任何年齡層，但 50-60 歲的婦女尤其容易受到影響。鑑於香港人口迅速老化，及時診斷和治療 ET 在本地和區域內都具有更重要的意義。
- 全球平均發病率：每年每 100,000 人中有 1-2.5 人。
- 50-60 歲女性的發病率較高。
- 由於診斷技術的改進，在亞洲國家觀察到有增加的趨勢。
症狀與對病患的影響
及早識別重要血小板增多症 (ET) 症狀對預防併發症至關重要。常見的症狀包括
- 反覆頭痛和偏頭痛。
- 頭暈或眩暈發作。
- 四肢刺痛或麻木。
- 疲勞和虛弱影響生活品質。
- 視力障礙。
- 不尋常的瘀傷和出血。
ET 患者通常會經歷相當大的情緒和心理負擔，從對潛在血栓的焦慮到長期疲勞的生活。支援性護理、輔導和定期評估可大幅提升病患的療效，這也符合 AllCancer 將 ET 轉變為可控制慢性疾病的使命。
連結 ET 與代謝腫瘤學
最近在《自然醫學》（Nature Medicine）上發表的突破性研究得到了李國華博士等專家的認可，揭示了新型代謝療法（如 4D 療法）如何有效地針對癌細胞的弱點。通過利用沃伯格效應和谷氨酰胺依賴性（在大約 50% 的癌細胞中發現），代謝療法可以誘導癌細胞死亡，並顯著減少疾病進程。 探索 4D 治療如何改變自發性血小板增多症 (ET) 的治療方式。
Essential Thrombocythemia (ET) 的成因與風險因素
了解自發性血小板增多症 (Essential Thrombocythemia，ET) 的成因和風險因素，可以及早介入並改善管理策略。ET 主要來自於影響骨髓細胞的基因突變。此外，各種環境和生活方式因素也與風險增加有關，這強調了積極的生活方式和定期醫療評估的重要性。
遺傳原因和傾向
ET 常常與特定基因突變有關，尤其是 JAK2 V617F 基因突變。與某些癌症如乳癌 (BRCA1/2) 或肺癌 (EGFR) 不同，ET 基因突變往往會影響負責控制骨髓血細胞製造的蛋白質，導致血小板過度增生。臨床認可的診斷測試，如 PCR（聚合酶連鎖反應），可以精確地識別這些突變，從而實現個性化治療。
- JAK2 V617F突變：在50-60%的ET病例中檢測到。
- CALR 變異：大約發生在 20-25% 的 ET 患者中。
- MPL 基因突變：較不常見，約佔病例的 3-4%。
環境和生活方式風險因素
雖然遺傳傾向是造成自發性血小板增多症 (Essential Thrombocythemia, ET) 的重要原因，但某些環境和生活方式也會增加風險：
- 暴露於輻射或化學物質，例如苯（常見於工業環境）。
- 肥胖症，與促進致癌的慢性發炎有關。
- 吸煙，與許多血液疾病和癌症有關。
- 過量飲酒，與骨髓功能受損和血栓事件增加有關。
香港的亞洲特定風險與趨勢
雖然嚴格來說，ET 在亞洲人口中並非較高，但香港和亞洲特有的因素，如環境污染、久坐的生活習慣和相關的代謝綜合症，都會加重疾病的嚴重性和管理上的挑戰。特別是在香港人口稠密的都市環境中，空氣污染物和與生活方式相關的壓力可能會加劇發炎，引發異常血球生成。
我們強烈建議深圳前海泰康和 MD Anderson 等地區合作夥伴進行早期篩查、定期健康檢查和社區宣傳計劃。值得注意的是，這些合作旨在提升整個亞洲地區的預防保健水平。
預防與早期偵測措施
實施例行健康篩檢對及早發現 ET 起著關鍵作用，可顯著改善預後情況：
- 50 歲以上或有暴露風險因素的成人每年進行一次全血球計數 (CBC)。
- 如果出現高風險或症狀，則進行 JAK2、CALR、MPL 基因突變篩檢。
- 定期進行生活方式輔導，提倡運動、均衡飲食，並消除吸煙和過量飲酒等有害習慣。
在 AllCancer，我們有超過 12,000 個病例的經驗，包括令人鼓舞的病患故事，例如 Jane 對慢性血小板增多症的勝利治療，強調早期診斷、預防和新陳代謝治療創新的深遠影響。 立即預約您的諮詢，以獲得關於 Essential Thrombocythemia (ET) 管理的資訊。
自發性血小板增多症 (ET) 的症狀
認識 原發性血小板增多症 (ET) 症狀 早期發現對及時的醫療干預至關重要。由於其慢性骨髓增生性，症狀來自血小板數量增加，導致血栓形成（血液凝結）、出血（出血）或微血管症狀（小血管障礙）。早期發現可提供良好的治療效果，改善預後及生活品質。
自發性血小板增多症 (ET) 的常見症狀
- 頭痛，通常是持續性或反覆性的頭痛
- 頭暈或頭重
- 手或腳麻木、刺痛 (麻痹)
- 視覺障礙 - 視力模糊或視力喪失發作
- 紅斑性痛症（四肢燒灼痛、發紅和發熱）
- 脾大（體格檢查時發現脾臟脹大）
- 疲勞和虛弱
- 流鼻血、牙齦出血或自發性瘀傷
疾病進展的症狀變化
- 早期階段： 通常無症狀，在例行血液檢驗顯示血小板計數過高時偶然發現。
- 中級階段： 血管併發症的症狀變得明顯 - 頭痛、視力障礙、麻痺。
- 進階階段： 經常發生血栓事件 (血塊)、出血性併發症、顯著疲勞，反映疾病活動程度較高。
許多自發性血小板增多症 (ET) 的症狀都與血小板聚集增強直接有關。例如，頭痛是由於腦血管的微血管阻塞，而視力障礙則源自於短暫性缺血發作。了解症狀的生物學原理強調徹底醫療評估的重要性。訪問我們的 診斷頁面 了解早期診斷程序和管理策略。
重要血小板增多症 (ET) 的分期與存活率
對於自發性血小板增多症 (ET)，疾病進展的分類有助於量身訂做治療。詳細的分期系統可支援治療決策、清楚地勾勒出預後情況，並讓臨床醫師和病患有效地繪製疾病管理圖表。
階段 1 必需血小板增多症 (ET)
在第一階段，自發性血小板增多症 (Essential Thrombocythemia, ET) 的典型特徵是血小板計數輕微升高，但沒有臨床症狀，通常是偶然發現。患者很少出現症狀或併發症，因此很容易控制。
- 治療方案： 觀望等待、阿斯匹靈（抗血小板治療）預防血栓風險。
- 存活率： 優異的長期存活率，根據主要的臨床研究和區域腫瘤學資料，10 年存活率通常在 90% 以上。
階段 2 必需血小板增多症 (ET)
在此階段，血小板計數會顯著升高，偶爾會有輕度至中度的症狀表現。間歇性頭痛和中度血管事件（如短暫性缺血性發作、輕微血栓事件）等臨床特徵可能會出現。
- 治療方案： 小劑量化療 (羥基脲)、控制血小板製造的干擾素-α，以及預防性抗血小板治療。
- 存活率： 約 80-85% 10 年的整體存活率，視遵守建議的療法和醫療指導而定。
第 3 期 必需血小板增多症 (ET)
第 3 期反映出疾病已到晚期，症狀持續，血栓事件經常發生，導致併發症。血小板製造嚴重異常，風險顯著增加。
- 治療方案： 結合細胞再生療法 (如 Hydroxyurea、Anagrelide)，以及持續使用抗血小板藥物。若脾大顯著或症狀嚴重，則偶爾進行脾切除（脾臟移除）。
- 存活率： 介於 60-75% 10 年之間，取決於併發症處理的及時性和疾病隨訪頻率。
第 4 期 必需血小板增多症 (ET)
第 4 期代表向急性白血病或骨髓纖維化惡化，出現與骨髓衰竭相關的症狀，包括貧血、出血量增加、容易感染和嚴重疲勞。
- 治療方案： 先進療法，包括支持性照護、輸血、針對性生物製劑 (如 JAK 抑制劑)。對特定患者進行幹細胞移植，以逆轉骨髓功能障礙。
- 存活率： 較低，約 30-50% 3 年存活率，突顯早期積極治療和利用新興治療創新的重要性。
香港及亞洲人口對自發性血小板增多症 (ET) 的看法
在香港及亞洲，血栓性血小板增多症 (Essential Thrombocythemia, ET) 通常具有獨特的流行病學特徵，歸因於遺傳變異，以及與生活方式和環境暴露相關的適應性代謝脆弱性。
- 流行率： 略低於西方人口，估計亞洲每年每 100,000 人中有 2 人，但隨著人口老化和診斷技術改善，發病率正在上升。
- 在年長人口中發病率較高： 主要在 60 歲以上的人口中診斷，女性發病率稍高，反映全球趨勢。
- 特定的基因突變： 在亞洲 ET 患者中觀察到高頻率的 JAK2 變異 (尤其是 JAK2 V617F 變異)，影響治療的目標方法。
- 獲得最先進的治療方法： 通過與深圳前海泰康的區域合作計劃以及與 MD Anderson 的合作，代謝腫瘤學和針對性治療的最新進展越來越多。
請至我們的專題網站，瞭解更多適合您疾病階段的治療方案。 重要血小板增多症 (ET) 的治療方案頁面我們致力於實現臨床目標，將 ET 轉變為更易管理的慢性疾病，這與 AllCancer 的 2025 年病患照護目標一致。
治療自發性血小板增多症 (ET) 傳統療法的限制
原發性血小板增多症 (ET) 的化療相關毒性反應
化學治療仍是一種常用的傳統治療方法。 嚴重血小板增多症 (ET).然而，嚴重的全身副作用和有限的耐受性大大限制了它的使用。根據最近的研究，羥基脲和丁胺苯磺胺等化療會產生大量毒性反應，嚴重影響病患的生活品質[1]。
- 骨髓抑制：驚人的 78% 患者會出現骨髓生產力下降，增加貧血、感染和出血併發症的風險。
- 心臟毒性：化療藥物可能會導致心臟併發症，約有 23% 的受治療病患報告有明顯的心臟相關副作用，包括心律不整和充血性心臟衰竭。
- 噁心和疲勞：超過 70% 的患者會經歷化療誘發的噁心、疲勞和整體能量水平的顯著下降，影響日常作息和情緒健康。
此外，化療藥物的療效相對較低，尤其是在 ET 的晚期或轉移階段，其特點是客觀反應率低於 21%，根據 JAMA Oncology (2023)。[2] 因此，對於能夠精確靶向且不良反應最小的創新治療方法的需求持續存在。
放射治療的相關風險
放射治療在 嚴重血小板增多症 (ET) 考慮到輻射曝露所帶來的有害副作用，輻射治療的效果仍然非常有限。針對性的高能粒子雖然會影響白血病細胞，但同時也會傷害周圍的健康組織，而且往往是無法癒合的。
- 組織損傷：輻射經常會誘發鄰近健康組織的長期纖維化和結構性損傷，嚴重損害病患的日常功能和生活品質。
- 繼發性惡性腫瘤風險：根據最近的流行病學資料，ET 患者的放射治療與 300% 較高的繼發性癌症機率呈正相關 (JAMA Oncology, 2023)。
- 皮膚燒傷和感染：輻射造成的皮膚損傷會導致嚴重的皮膚炎，並增加感染風險，尤其是對年紀較大或免疫力較低的患者造成損害，這些患者主要是在香港及亞洲各地接受 ET 的患者。
必要血小板增多症 (ET) 的手術介入與併發症
雖然在 ET 治療中很少採用手術方式，但由於風險大，特別是在香港等地普遍存在的年長亞洲病患群中，為了控制症狀而進行脾臟切除等干預療法會帶來損害而非好處。
- 感染：手術後感染嚴重威脅 ET 患者，特別是由於脾臟切除術後免疫力下降，導致高齡人口的死亡率增加。
- 出血和血栓形成：ET 患者的手術程序有更高的出血和血栓形成風險，潛在的血小板失調更會加重風險。
- 麻醉風險：年紀較大的 ET 患者在手術期間對麻醉併發症（如心律失常和呼吸窘迫）的敏感性較高。
耐受和抵抗機制
治療效果 嚴重血小板增多症 (ET) 由於癌細胞固有的適應機制，尤其是代謝和遺傳抗性通路，因此面臨很大的限制。
- 代謝抵抗：白血病細胞展現出更高的適應性新陳代謝需求，以異常加速的速度消耗葡萄糖（沃伯格效應）。這些改變了的新陳代謝活動讓癌細胞能夠承受傳統治療，並從中恢復。
- DNA 修復能力增強：ET 中的癌細胞顯示出高達 400% 的 DNA 修復酵素活性，使癌細胞對化學治療和放射治療產生抗性，顯著降低其療效，尤其是在晚期疾病階段。
這些抗藥機制是導致亞洲治療失敗的主要原因，而某些地區有限的診斷和治療基礎設施則進一步妨礙了治療，這強調了在香港、中國大陸和國外觀察到的 ET 結果之間的巨大差異。
對患者日常生活和心理健康的影響
接受傳統治療的 Essential Thrombocythemia (ET) 患者，除了身體上的限制外，還會受到情緒和心理上的負面影響，嚴重降低他們的整體生活品質和心理狀態。
- 慢性疲勞和疼痛：傳統 ET 治療導致的常見症狀 - 包括疲勞、神經病變和慢性疼痛 - 會嚴重影響就業、行動能力和整體家庭動態。
- 心理影響：接受傳統方法治療的 ET 患者中，焦慮和憂鬱的發生率超過 50%，主要是由於治療的不確定性、持續的不良事件和不確定的預後所造成，對患者的前景和康復軌跡造成不利影響。
結論：重性血小板增多症 (ET) 急需創新方法
鑑於傳統治療策略的嚴重局限性，利用代謝輔助療法、個人化醫學和針對性藥物干預來推進創新的治療方法已勢在必行。早期檢測、改良代謝療法和精準醫療（如嶄新的「4D療法」）為香港和全球的 ET 患者提供了革命性的臨床結果和優質生活的途徑。令人鼓舞的是，最近的進展與 AllCancer 的願景非常吻合，即到 2025 年，將包括 Essential Thrombocythemia (ET) 在內的各種癌症轉變為可控制的慢性疾病。
參考資料：
[1] 香港腫瘤科網絡，化療引起的毒性報告，2023。
[2] Journal of American Medical Association (JAMA Oncology), Essential Thrombocythemia Chemotherapy Outcomes.2023.
[3] 放射治療風險研究，JAMA Oncology，2023 年 3 月。