1. 임신융모질환의 일반적 증상 

1) 포상기태

가장 흔한 증상으로 질 출혈(97%)이 있으며, 또한 반복적인 출혈로 빈혈 소견을 보일 수도 있습니다. 임신융모질환에서는 융모성선자극호르몬(hCG)이 과도하게 분비되어, 약 절반 정도의 환자에서 자궁이 커져 있습니다. 약 1/4에서 임신중독증, 임신 오조증의 증상을 보입니다. 그 외 심계항진 및 진전 등의 증상을 보이는 갑상선기능항진증, 영양 배엽세포 색전, 난포막 황체 낭종 및 폐, 질벽, 외음부 등으로 포상기태 조직이 전이되는 등으로 융모성 질환이 진단되기도 합니다. 

특히 임신 24주 이전에 임신중독증이 나타나면 포상기태를 의심합니다. 과거에는 대개 임신 2분기가 되어야 이러한 증상이 발현되어 임신융모질환이 진단되었지만, 최근에는 초음파 기술의 발전으로 이러한 증상이 나타나기 전에 진단되고 치료받는 경우가 많습니다. 

2) 임신성 융모상피종

침윤성 기태

 질 출혈, 난포막 황체 낭종, 복강출혈이나 감염, 호르몬(β-hCG)의 상승 상태 유지 등으로 진단될 수 있습니다.

전이성 임신융모질환 / 융모상피암

 악성 영양배엽의 침윤성 성향으로 동맥혈관을 침범, 혈류를 통해 급속히 다른 장기로 전이하며 심한 조직괴사 및 출혈성 종괴를 형성해, 조직을 파괴하고 심한 출혈을 일으키기 때문에 초기에도 환자가 급작스러운 사망에 이를 수 있습니다.

혈류를 통해 전이되므로 자궁내 국한된 병소보다 전이되어 발견되는 경우가 흔합니다. 폐 전이가 가장 흔해서 약 80%의 환자는 단순흉부촬영에서 폐병변을 확인할 수 있습니다. 폐에 전이되었을 때는 각혈과 혈담, 호흡곤란과 흉통이 나타날 수 있습니다. 약 30%환자에서는 질 전이가 있고, 질 벽 전이의 경우 냄새가 나는 초콜릿 색깔의 분비물과 대량의 질 출혈이 나타납니다.

골반 전이는 약 20%에서도 동반되는 것으로 알려져 있습니다. 약 10%에서는 간이나 뇌로 전이될 수 있는데, 뇌 전이시 두통, 구토, 의식불명 등의 증상을 보일 수 있습니다. 위장관에 전이되었을 때는 혈변과 극심한 토혈이 나타날 수 있습니다. 간과 신장에 전이되었을 때에는 간 기능 장애와 혈뇨 등의 증상을 보일 수 있습니다. 

태반 부착부 융모성 종양

 무월경, 비정상적 질출혈이 가장 흔한 증상이고 골반내진 상 자궁이 8~16주 크기로 촉진되므로 임신으로 오인되기도 하며, 드물게는 남성화, 신증후군, 자궁파열 등이 동반될 수 있습니다.

2. 임신융모질환의 진단방법

임신융모질환을 적절하게 치료하기 위해서는 우선 질병의 범위에 대해 철저한 조사가 필요합니다. 모든 환자는 과거력과 신체검사를 받아야 하며 복부 및 골반에 대한 초음파검사, β-hCG 혈중 농도를 포함한 혈액검사를 받으시게 됩니다. 또한, 간, 신장, 갑상선 기능검사를 시행하게 됩니다. 

또한, 전이된 병소에 대한 검사를 위해 임상증상을 고려하여 단순흉부촬영, 두부 전산화 단층촬영(CT)나 자기공명영상(MRI), 골반 및 복부 전산화 단층촬영(CT)이나 자기공명영상(MRI), 양전자방출단층촬영(PET)혹은 PET/CT를 시행할 수 있습니다. 

1) 임신융모질환을 진단할 수 있는 검사의 종류

의사의 진찰과 초음파검사

 대개의 경우 임신으로 정기 산전 진찰을 받는 과정 중에 질 출혈 등의 증상이 있거나, 무증상인 경우 초음파에서 눈송이가 날리는 듯한 포상기태의 특징적인 소견을 보여 진단을 받게 됩니다.

환자의 병력 중 환자의 선행임신과 관련된 병력이 가장 중요하며, 소파술을 시행하여조직병리소견을확인합니다.

조직 검사

 조직 검사는 의심이 가는 신체의 조직을 절제하여 염색하여 현미경으로 자세히 관찰하는 검사 방법을 말합니다.

소파술이나 자궁적출술을 통해 얻은 조직은 육안 및 현미경으로 검사하여 조직의 악성도를 알 수 있습니다. 혈액검사나 영상검사 등과 더불어 정확한 진단 및 치료를 위해서 필수적이라고 할 수 있습니다.

융모성선자극호르몬 검사(human chorionic gonadotropin, β-hCG 검사)

융모성선자극호르몬은 임신 중 태반이나 임신융모질환의 영양배엽 세포에서 분비되며, 임신 초기에 황체를 유지시키는 기능을 합니다. 이 호르몬은 임신융모질환의 경우에 영양배엽 세포수와 비례하므로 정상적인 임신보다 훨씬 높은 값을 나타내게 됩니다. 또, 임신하지 않았는데도 융모성선자극호르몬이 계속 측정되는 것은 자궁 내에 잔여 영양배엽이 존재하거나 자궁 근층 및 자궁외 조직에서 영양배엽이 활성을 띠고 있다는 것을 의미합니다.

영상 검사

 단순흉부촬영를 통해서 폐 전이 유무를 확인합니다.

폐 전이가 있더라도 약 40%정도에서 단순흉부촬영만으로는 정상으로 보이므로 기침, 객혈, 흉부 통증 등 폐 전이와 관련된 증상이 있다면 흉부 전산화단층촬영을 시행합니다.

뇌, 복부 등과 관련 증상이 있다면 전산화단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI)을 통한 장기전이 유무를 확인합니다.

뇌척수액 검사

 뇌(측뇌실)에서는 매일 500~700ml의 뇌척수액이 생성되어 뇌와 척수계를 순환하면서 완충작용을 합니다. 뇌척수액은 무색투명하며 물과 극미량의 단백질, 당 등으로 구성되어 있습니다.

전이성 임신융모질환이거나 융모상피암의 경우 두부 전산화단층촬영(CT)나 자기공명영상(MRI)검사가 정상인 경우 뇌척수액 검사를 시행하여 뇌전이를 배제할 수도 있습니다. 뇌척수액과 혈액에서 동시에 β-hCG 농도를 측정하여, 혈액과 뇌척수액의 β-hCG 비율이 60:1 이상인 경우 뇌전이를 진단합니다.

2) 감별 진단 

포상기태의 진단에서 감별을 요하는 경우는 다태임신, 절박유산, 불완전유산, 자궁외 임신, 계류유산 등의 비정상적인 임신과 자궁근종, 난소낭종 등을 동반한 임신입니다. 

이를 위해서는 융모성선자극호르몬(hCG)수치 측정, 초음파검사, 동맥촬영 등 여러가지 검사방법을 통해서 감별 할 수 있습니다. 

초음파검사는 태아조직이 존재하는 부분 포상기태일 경우 계류 유산이나 불완전유산 등과 감별이 임상적으로 어려울 때가 있습니다. 그러므로 포상기태에 잘 동반되는 난포막황체낭종의 유무도 감별에 도움이 될 수 있으며 융모성선자극호르몬(hCG)수치의 측정이 중요합니다. 크지 않은 다발성 자궁근종은 초음파 검사에서 감별이 어렵더라도 내진시 촉지감과 필수적으로 시행하는 융모성선자극호르몬(hCG)수치 측정으로 진단될 수 있습니다. 

그러나 임신을 동반한 경우는 포상기태 특징인 눈보라 모양과 비균질성 반향성 종괴를 비교 관찰해야 하며 특히 자궁근종이 낭종변화를 일으킨 경우는 소용돌이 모양(swirled appearance)을 관찰함으로써 포상기태와 감별을 요하는 것 중 하나이나 특히 자궁벽자궁관임신, 사이질 임신(interstitial pregnancy)에는 포상기태뿐 아니라 침윤성기태와도 감별해야 하는데, 이때에는 융모성선자극호르몬(hCG)값이 낮은 것이 특징입니다. 

태반 부착부 융모성 종양은 합포체성 영양막 성분이 매우 적고 혈관벽이 부분적 또는 전체적으로 섬유소로 대체되어 있으며, 면역화학염색에 의한 태반유선자극호르몬(Human Placental Lactogen, hPL)과 융모성선자극호르몬(hCG)의 분포가 진단에 도움이 됩니다. 과도한 태반부착부위 반응은 자궁내막과 근층에 중간영양막세포의 증식이 심한 형태이지만 생리적 현상으로서 종괴를 형성하지 않습니다. 이는 소파수술로 얻어진 조직에서 융모막이 없는 경우에 감별 진단이 어려우므로 소파수술 후 증가된 혈청 융모성선자극호르몬(hCG)값이 지속되는 경우에 태반 부착부 융모성 종양을 의심할 수 있습니다. 

3. 임신융모질환의 진행단계

암의 진행 정도를 병기(stage)라고 하는데, 임신융모질환이 발견되면 다른 장기로의 전이 유무를 검사하고 그에 따라 병기가 결정됩니다. 

임신융모질환에서 포상기태는 양성 질환이므로 병기에서 제외하고, 악성인 임신성 융모상피종 중 암조직이 퍼진 정도 그리고 다른 신체부위로 전이되는 원격전이 여부에 따라서 1기에서 4기로 구분합니다.