일반적증상

환자의 부모가 환자를 병원에 데려오는 가장 큰 이유는 눈동자가 하얗게 보이는 백색 동공이 때문이며, 이 경우 사진 찍을 때 눈알이 적색으로 나타나지 않고 백색으로 반사됩니다. 그 외에도 주시(시선고정)에 문제가 있거나, 혹은 사시가 있기 때문입니다. 이러한 증상은 실제 생활에서도 발견될 수 있으나 사진을 통해 발견되는 경우도 많이 있습니다. 그 외 안과 검사를 통해 홍채 신생 혈관이나 홍채 이색증이 발견되기도 하며, 안구 내 출혈 등을 동반할 수 있습니다. 

종양이 진행되면 안와의 염증, 전방 출혈, 불규칙한 모양의 동공 등이 발생하며, 2차성 녹내장으로 인해 통증이 있을 수 있습니다. 

진단 검사의 종류

전신 검사

망막모세포종은 대부분의 경우 전신적인 질환을 동반하지 않으나, 신경섬유종증이나 결절성경화증 같은 질환은 전신 질환을 동반하므로 세심한 문진과 전신 검사가 선행되어야 합니다. 특히 망막모세포종의 경우는 가족력의 유무에 따라 치료의 방향이 달라질 수 있으므로 가족력을 파악하는 것이 중요합니다.

안과적 검사

세극등 현미경, 도상검안경, 형광 안저 촬영 등을 통해 망막모세포종의 유무, 위치, 크기 등을 진단하고 치료의 방향을 잡을 수 있습니다. 이 중에 도상검안경을 이용한 검사법은 가장 중요한 진단 방법으로 특히 초기에 망막모세포종을 진단 할 수 있는 유일한 검사법입니다. 이 경우, 도상검안경을 이용하여 눈 속의 망막을 실제로 관찰하여 망막모세포종을 진단하게 됩니다. 하지만 도상검안경 검사는 환자의 협조가 매우 중요하기 때문에 때때로 환아를 전신 마취 시키고 검사를 시행하기도 합니다.

진행단계

망막모세포종으로 진단되면 안구 내 종양의 병기를 전신 마취 하 검안경 검사로 평가해야 하며 이 때 반대편 안구도 검사해서 양측성이 아닌지를 평가해야 합니다. 안구 내 병기의 평가 지표로는 종양의 방사선 치료 후 시력 보존 가능성의 지표로 고안된 Reese-Ellsworth(리즈와 앨리워스) 병기 분류법과 화학 요법 후 국소 치료의 성공률을 예측하기 위해 고안된 국제 병기 분류법(International Classification System)을 사용하고 있습니다. 

감별진단

일차 유리체 증식증

망막모세포종과 감별해야 할 가장 흔한 질환으로서 특히 백색 동공을 보이므로 감별에 세심한 주의를 요합니다. 망막모세포종 보다 빠르게 생후 수일에서 수 주 내에 백색 동공이 발견되는 것이 보통이며 안구의 크기가 정상보다 다소 작은 것이 특징입니다.

선천성 백내장

특징적인 백색 동공을 나타내므로 망막모세포종과 임상적으로 매우 유사한 모습을 보일 수 있으나 안내 초음파 등을 이용하여 비교적 쉽게 감별할 수 있습니다.

눈개 회충증

애완견을 키우거나 최근 감기 증세 등의 병력이 있었던 경우 발생할 수 있으며, 도상검 안경을 통한 망막 견인 등의 소견으로 감별을 할 수 있습니다.

코오츠병

일차유리체 증식증, 눈개 회충증과 더불어 가성 망막모세포종의 가장 빈번한 원인 중 하나이며, 원인 불명의 망막 혈관 이상으로 발생하는 병으로서 주로 10세 이전의 소아에게서 발생합니다. 안내 초음파와 도상검 안경 검사가 감별에 도움이 됩니다. 

그 외 감별을 요하는 질환으로는

미숙아 망막병증

망막성상세포 과오종

맥락막 혈관종

가족성 삼출성 망막병증

망막 결손

유리체 출혈 등이 있습니다.